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氨基酸血症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致氨基酸不能被正常代谢而积累在血液中，通常由基因突变引起。

氨基酸血症是由于特定的酶缺失或功能不全，导致氨基酸无法被正常代谢而在血液中的浓度异常增高。这些氨基酸可能被错误地运往其他组织，造成损伤。不同类型的氨基酸血症可表现出独特的临床表现，如智力低下、生长迟缓、肌张力减低等神经系统症状；以及呕吐、腹泻、喂养困难等胃肠道症状。

诊断氨基酸血症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、氨基酸水平检测以及基因检测。此外，脑脊液检查有助于评估神经系统的受累程度。氨基酸血症的治疗取决于具体的类型，一般采用低蛋白饮食和特殊配方奶粉来减少氨基酸摄入。对于某些严重的病例，医生可能会考虑使用肝脏移植或小肠黏膜活化素治疗。

患者应保持良好的营养状态，避免快速减肥或长时间禁食，以减少氨基酸累积的风险。定期监测血液中氨基酸水平，及时发现并处理潜在的问题。